İçerik

• Adımlar
• Uyarı

Fanconi anemisi, kemik iliğinde kalıtsal bir hastalıktır - kemiğin içindeki kan hücreleri üretebilen yumuşak doku - zarar görür. Bu hasar, kan hücrelerinin üretimini etkiler ve lösemi (bir tür kan kanseri) gibi ciddi sağlık sorunlarına neden olur. Fanconi anemisi kanla ilgili bir hastalık olmasına rağmen, vücuttaki diğer organları, dokuları ve sistemleri de etkileyerek kanser gelişme riskini artırır. Hastalık genellikle 12 yaşından önce teşhis edilir, ancak hamilelik sırasında, hatta doğumdan önce de tespit edilebilir.

Adımlar

Yöntem 1/3: Doğumdan önce veya doğum sırasında belirtileri tanıma

1. 

   Ailenin genetik geçmişini öğrenin. Fanconi anemisi genetik bir hastalıktır, bu nedenle ailenizden birinin anemi öyküsü varsa, bir geniniz olabilir ve enfekte olabilirsiniz. Fanconi anemisine resesif bir gen neden olur, yani her iki ebeveynin de genleri taşıması ve çocuklarına aktarması gerekir. Resesif bir hastalık olduğu için, her iki ebeveyn de hastalanmadan geni taşıyabilir.

2. 

   
   
   Genetik test yaptır. Fanconi anemi genine sahip olup olmadığınızdan emin değilseniz, bir genetik uzmanına birçok test yaptırabilirsiniz. Ebeveynlerden hiçbiri taşıyıcı değilse, çocuk Fanconi anemi genini taşıyamaz. Bununla birlikte, her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, çocukların sadece dörtte biri Fanconi anemisi geliştirecektir.
   • En yaygın test genetik mutasyon testidir. Genetikçi bir deri örneği alacak ve Fanconi anemisi ile ilişkili bir mutasyonu (genlerde anormal değişiklik) gözlemleyecektir.
   • Kromozom parçalanma testi, koldan kan örnekleri alan ve hücreleri işlemek için özel kimyasallar kullanan bir işlemdir. Hücreler daha sonra parçalanıp parçalanmadıklarını görmek için gözlemlenir. Fanconi aneminiz varsa, kromozomlarınız normalden daha kolay parçalanır ve yeniden düzenlenir. Bu test, Fanconi anemi genini taşıyıp taşımadığınızı belirlemenin tek yoludur. Bu karmaşık bir testtir ve yalnızca birkaç merkez tarafından yapılabilir.

3. 

   
   
   Fetüste gen testi. Gelişmekte olan fetüs için iki test vardır: bir plasenta biyopsisi (CVS) ve bir amniyosentez. Bu testlerin her ikisi de bir hastanede yapılır.
   • Plasenta biyopsisi, hamile bir kadının son adet döneminden 10-12 hafta sonra yapılır. Doktorunuz vajinanızdan ve rahim ağzınızdan plasentaya ince bir tüp yerleştirecektir. Ardından, doktor plasentadan bir doku örneği almak için nazikçe emecek ve genetik kusurları tespit etmek için laboratuar testleri yapacak.
   • Amniyosentez, kadının son adet döneminden 15-18 hafta sonra yapılır. Doktor, fetüsün etrafındaki torbalardan az miktarda sıvı almak için bir iğne kullanır. Teknisyen daha sonra kusurlu gen için sıvı numuneden kromozomları kontrol eder.

4. 

   
   
   Fanconi anemisinin semptomlarını tanıyın. Bebeğiniz doğduktan sonra, Fanconi anemisinin bir belirtisi olabilecek fiziksel kusurları kontrol edin. Bazı engelliler kendi başınıza muayene edilebilirken, diğerlerinin bir doktora ihtiyacı olacaktır.
   • Fanconi anemisi, başparmak kaybına, baş parmak deformitesine veya 3'ten fazla başparmak kaybına neden olur. Kolların, kalçaların, bacakların, ellerin ve ayak parmaklarının kemikleri tam olarak oluşmamış veya anormal şekilde oluşmamış. Fanconi anemisi olan çocuklarda skolyoz veya eğri omurga olabilir.
   • Gözler, göz kapakları ve kulaklar da deforme olabilir. Fanconi anemisi olan çocuklar sağır olabilir.
   • Fanconi anemisi olan hastaların yaklaşık% 75'i en az bir doğum kusuru taşır.
   • Fanconi anemisi olan küçük çocuklarda böbrek kusuru veya anormal böbrek olabilir.
   • Fanconi anemisi, doğuştan kalp kusurlarına neden olabilir. En sık görülen ventriküler septal defekttir (ventriküler septal defekt), sol ve sağ ventrikülleri önlemek için alt septumda bir delik veya defektin ortaya çıkmasıdır.
   İlan

Yöntem 2/3: Çocukluk veya daha sonraki dönemdeki hastalık belirtilerini tanıyın

1. 

   Deri pigmentasyonu lekelerini arayın. Hasta, "cafe au lait" (Fransızca'da "sütlü kahve") adı verilen düz, açık kahverengi lekeler görecektir. Veya hastanın cildi daha açık cilt lekeleri (pigmentasyon kaybı) görünebilir.

2. 

   Baş ve yüz anormalliklerine bakın. Bu anormallikler arasında küçük veya büyük kafa, küçük alt çene, küçük yüz (kuş yüzü şeklinde), eğimli veya kabarık alın vb. Yer alır. Bazı hastalarda ayrıca boyunda düşük saç çizgisi ve membran vardır.
   • Enfekte bir kişinin gözü, göz kapakları ve kulakları deforme olabilir. Bu kusurlar, Fanconi anemisi olan kişilerde görme ve işitme sorunlarına neden olabilir.

3. 

   Kemik kusurlarına bakın. Başparmak kaybolabilir veya deforme olabilir. Kollar, ön kollar, uyluklar ve bacaklar kısa, kavisli veya deforme olabilir. Eller ve ayaklar anormal sayıda kemik taşıyabilir ve bazı durumlarda 6 parmağa kadar çıkabilir.
   • Omurga ve omurlar, kemik kusurlarının yaygın olduğu yerlerdir. Kusurlar, omurga eğriliği (skolyoz), anormal kaburgalar ve ek omurlarla birlikte omurga olabilir.

4. 

   
   
   Hem erkeklerde hem de kadınlarda genital kusurları fark edin. Erkeklerin ve kadınların farklı genital sistemleri olduğundan, farklı belirtilerin farkında olmak önemlidir.
   • Erkeklerdeki genital kusurlar arasında tüm cinsel organların az gelişmişliği, küçük penis, gizli testisler, penisin alt yüzünde açık üretra, sünnet derisi darlığı (gerginlik sünnet derisinin anormalliği, sünnet derisinin küçülmesini önler), küçük testisler, kısırlığa yol açan sperm üretimini azaltır.
   • Kadınlarda genital kusurlar, vajina veya uterus olmaması, vajina veya uterusun çok dar veya büyümemesi ve yumurtalıkta küçülmeyi içerir.

5. 

   
   
   Diğer gelişimsel anormalliklerin farkında olun. Anne karnındaki beslenme eksikliği nedeniyle doğan bebekler zayıf olabilir. Çocuklar, akranlarından normal, düşük veya daha küçük bir oranda gelişmeyebilir. Her türlü anemi, çeşitli dokulara yetersiz oksijen beslemesine yol açar, bu nedenle hasta genellikle yetersiz beslenmeden muzdariptir. Beyin de gelişmemiş durumda, örneğin düşük IQ veya öğrenmede zorluk.

6. 

   
   
   Aneminin temel belirtilerine dikkat edin. Fanconi anemisi, diğer birçok hastalıkla aynı semptomlara sahip bir anemi türüdür. Bu hastalıkları olan kişilere mutlaka Fanconi anemisi neden olmamakla birlikte nedenlerden biri bu olabilir.
   • Yorgunluk, aneminin ana semptomudur. Oksijen kaynağı (hücrelerdeki besinleri yakmak ve enerji üretmek için gerekli) azaldığı için hastalar kendilerini yorgun hissederler.
   • Anemi ayrıca kırmızı kan hücrelerinde (RBC) bir azalma ile de bağlantılıdır. Kandaki kırmızı renkten RBC sorumlu olduğu için hastanın cildi solabilir ve bu da cilde pembe bir renk verir.
   • Anemi, oksijen eksikliğini telafi etmek için kalpten kan tedarikinde bir artışa veya diğer dokulara kan tedarikinde bir artışa neden olur. Bu, kalbi yorabilir ve kalp yetmezliğine yol açabilir. Kalp yetmezliğinde bebekler genellikle köpüklü balgam, nefes darlığı (özellikle yatarken) veya şişmiş vücuttan öksürür.
   • Diğer aneminin semptomları arasında baş dönmesi, baş ağrısı (beyne oksijen eksikliği nedeniyle), soğuk ve soluk cilt bulunur.

7. 

   Lökopeni belirtilerini tanımlayın. Beyaz kan hücreleri (WBC) vücudun birçok enfeksiyona karşı doğal savunmasını oluşturur. Kemik iliği kusurlu olduğunda üretilen beyaz kan hücrelerinin miktarı azalır ve vücudun doğal koruyucu duvarını kaybeder. Çocuklar, normal insan vücudunun dayanabileceği organizmaların neden olduğu enfeksiyonlara daha duyarlı olacaklar. Enfeksiyon genellikle daha uzundur ve tedavisi daha zordur.
   • Erken yaşta kanser teşhisi konan çocuklar Fanconi anemisi için taranmalıdır.

8. 

   Trombositopeni belirtilerine dikkat edin. Trombositler kanın pıhtılaşması için gereklidir. Trombosit eksikliği varsa, küçük kesikler ve yaralar daha uzun süre kanar. Çocuklar ayrıca ciltte morarma veya peteşiye eğilimlidir. Derideki küçük kırmızı veya mor lekeler, deri altındaki küçük kan damarlarından akan kan nedeniyle oluşur.
   • Trombositler önemli ölçüde düşerse kan burundan, ağızdan veya sindirim sisteminden ve eklemlerden dışarı akabilir. Bu ciddi bir sorundur ve acil tıbbi müdahale gerektirir.
   İlan

Yöntem 3/3: Teşhisin Kabulü

1. 

   Doktorunuzla konuşun. Yukarıdaki belirtiler, Fanconi anemisine sahip olabileceğinizi düşündüren semptomlardır. Yeni doktor, bir teşhisi doğrulamak için test yapabilen tek kişidir. Testten önce, doktorunuza testi etkileyebilecek tüm durumları (varsa) anlatmanız gerekir. Aile öyküsü, ilaç kullanımı, son kan transfüzyonları (varsa) ve diğer hastalıklar hakkında bilgi sağlanmalıdır.

2. 

   Yenilenmeyen anemi testi yaptırın. Fanconi anemisi, yenilenmeyen, kemik iliğinin zarar gördüğü ve yeterli kan hücresi üretmeyen anemidir. Test için doktor koldan kan örneği almak için bir iğne kullanacaktır. Kan örneği, tam kan testi (CBC) veya retikülosit sayımı için mikroskop altında analiz edilecektir.
   • CBC testinde kan örneği bir slayta sürülür ve mikroskop altında incelenir. Doktor daha sonra yeterli sayıda kırmızı kan hücresi, beyaz kan hücresi ve trombosit sağlamak için hücre sayısını hesaplayacaktır. Yenilenmeyen anemiyi belirlemek için, doktorunuz hücre sayısının önemli ölçüde azaldığını, boyutunun arttığını ve anormal şekilli birçok hücre olup olmadığını görmek için kırmızı kan hücrelerine bakacaktır.
   • Retikülosit sayımı sırasında doktor, kan örneğini mikroskopla gözlemler ve retikülosit sayısını sayar. Bunlar, kırmızı kan hücrelerinin doğrudan öncüleridir. Kandaki retikülosit yüzdesi, kemik iliğinin kan hücrelerini ne kadar verimli ürettiğini gösterir. Hastanın kendini yenilemeyen anemisi varsa, yüzde sıfıra yakın önemli ölçüde düşecektir.

3. 

   Akış sitoloji tahlilini alın. Doktor deriden birkaç hücre alır ve bunları kimyasal bir ortamda büyütür. Fanconi anemi geni taşınırsa, hücre örneği, incelemeyi yapan kişi tarafından görülebilen anormal bir aşamada büyümeyi durduracaktır.

4. 

   Kemik iliği testi yaptırın. Bu test sırasında, canlı test için bir miktar kemik iliği çıkarılır. Topikal anestezi uyguladıktan sonra, doktorunuz kemiğe, genellikle incik kemiğine, sternumun üst kısmına veya pelvise kalın, büyük bir metal iğne sokacaktır.
   • Hasta küçük bir çocuksa veya hasta kontrolü zorsa, doktor hastayı uyutmak ve kemik iliği aspirasyonu yapmak için anestezi kullanabilir.
   • Anestezide bile hasta oldukça acı çekecektir. Kemiğin içinde o kadar çok sinir vardır ki, normal bir iğne ile lokal anestezik enjekte edilemez.
   • İğneyi belli bir derinliğe yerleştirdikten sonra doktor şırıngayı iğneye takar ve pistonu hafifçe dışarı çeker. Çıkarılan altın sıvısı kemik iliğidir. Yeterli kan hücresi üretilip üretilmediğini görmek için altın sıvısı test edilecektir. Ağrı genellikle iğne çıkarıldıktan hemen sonra geçer.
   • Bazen, uzun süre hareketsizlik nedeniyle kemik iliği sertleşebilir ve lifli hale gelebilir. Bu durumda, sarı sıvı dışarı çekilmez ve buna "kuru musluk" denir.

5. 

   Kemik iliği biyopsisi alın. "Kuru musluk" durumunda, doktor iliğin doğru durumunu kontrol etmek için bir kemik iliği biyopsisi önerecektir. Prosedür, kemik iliği incelemesine benzer, ancak daha büyük bir iğne kullanır ve bir parça kemik iliği dokusunu çıkarır. Kemik iliği dokusu, hasarlı hücrelerin yüzdesini kontrol etmek için mikroskopla incelenecektir. İlan

Uyarı

• Fanconi anemisi, bir böbrek hastalığı olan Fanconi Sendromu ile karıştırılmaz.
• Fanconi anemisinin teşhis edilmesinin çok zor olabileceğini unutmayın. Anemiye yol açabilecek birçok başka neden olduğundan, Fanconi anemisini teşhis etmek genellikle zordur. Kan hücresi hastalığı olmasına rağmen vücuttaki diğer birçok organı da etkiler ve daha belirgin semptomlara neden olabilir.
• Fanconi anemisi, diğer birçok durum ve hastalıkla ilişkilidir. Fanconi anemisi teşhisi konulursa, lösemi, diğer kanserler, böbrek hastalığı ve kalp kusurları gibi başka birçok hastalığınız olabilir.
• Kemik iliği nakli, Fanconi anemisinin tedavisine yardımcı olabilir. Bu, yenilenemeyen anemi için yaygın bir tedavi yöntemidir. Bununla birlikte, Fanconi anemisi olan bir hasta için hazırlık süreci, diğer yenilenemeyen anemilerden farklıdır. Fanconi anemisi olan hastalar, diğer yenilenemeyen anemili hastalardan farklı kemoterapi ve radyasyon tedavisi gerektirir. Bu nedenle bu tedavi dikkatli kullanılmalıdır.